Nu se poate da inca un raspuns corect si complet la intrebarea: Ce este Scleroza Laterală Amiotrofică.

Tot ceea ce se știe pana acum cu sigurantă este ca SLA este un tip de boală motor neuronală (MND). Motor Neuron Disease (MND) sau bolile neuronului motor sunt boli care afectează celulele nervoase motorice, celule necesare mișcării. Termenul scleroză înseamnă cicatrizare sau întărire. În SLA, această cicatrizare e rezultatul deteriorării și pierderii celulelor nervoase. Lateral înseamnă partea și zona măduvei spinării care găzduiește fibrele celulelor nervoase, care mor în cazul SLA. Amiotrofic este un termen medical ce se traduce prin pierderea hrănirii muschilor. Muschii își pierd greutatea și devin mai mici.

SLA provoacă slăbiciunea și atrofierea tuturor mușchilor voluntari. Acestea înseamnă că mușchii pe care îi folosim pentru a ne mișca, a înghiți și chiar a respira, devin afectați de aceasta boalä. Boala poate începe în diferite locuri din organism. Cu toate acestea, odată cu trecerea timpului, slăbiciunea se agravează mai întâi în mușchii afectați și apoi se extinde în alte părți ale corpului.

In ultimii ani s-au facut foarte multe descoperiri in ceea ce priveste cauzele si evolutia acestei boli.

Mai jos puteti citi in detaliu tot ce se cunoaste cu certitudine pana acum despre cauze, diagnosticarea, simptomele si evolutia dar si despre metodele de tratament aprobate.

1. Cauzele aparitiei Sclerozei Laterale Amiotrofice nu sunt pe deplin cunoscute. Se presupune ca procesul de coagulare a proteinelor (proteinopatia) ar fi la baza aparitiei acestei boli.

2. Elemente clare în ceea ce privește diagnosticul Sclerozei Laterale Amiotrofice se pot observa la examenul neurologic.

3. Cand se discuta despre formele de Scleroza Laterala Amiotrofica se ia in calcul formele ereditare si/sau mutatiile unor gene cunoscute. Scleroza Laterala Amiotrofica se imparte in doua categorii: SLA sporadic și familial.

4. Scleroza laterală amiotrofică este o boală cronică și progresivă a sistemului nervos central, în care neuronii motori sunt deteriorați în creier și în măduva spinării. Principiile fundamentale si frecventa Sclerozei Laterale Amiotrofice sunt cunoscute datorita efortului cercetatorilor.

5. Debutul bolii se manifestă de foarte multe ori printr-o slăbiciune musculară. Astfel, slăbiciunea musculară se poate manifesta diferit în funcție de ce parte a musculaturii este afectată. Acestea insa difera de la pacient la pacient

6. Modele de implicare motorica în diferitele fenotipuri de SLA sunt de asemeni diferite de la caz la caz.Conform definitiei un fenotip este un ansamblu de caractere (atribute), sau trăsături, ale unui organism

7. Consideratii teoretice pentru terapiile Sclerozei Laterale Amiotrofice

Cateva cuvinte privind descoperirile genetice

C9ORF72

Mutațiile din această gena, descoperite în 2011, sunt cea mai comună cauză genetică a Sclerozei Laterale Amiotrofice. Mutațiile sunt responsabile de 25% pana la 40% din toate cazurile SLA familiale (în funcție de populație), și aproximativ 7% din SLA sporadice. Această genă provoacă 25% din o altă boală neurodegenerativă numită demență frontotemporală (FTD).

SOD1

Mutatiile Cu/Zn superoxid dismutaza (SOD1) au fost descrise pentru prima dată în 1993 și SOD1 ca prima gena asociata cu Scleroza Laterala Amiotrofica. Acesta reprezintă aproximativ 10-20% din SLA de tim familial și 1-2% din SLA sporadic.

NEK1

Descoperita în 2016 printr-un efort global realizat de Proiectul MinE, mutațiile din NEK1 sunt prezente atât în ​​formele sporadice, cât și în forme familiale ale Sclerozei Laterale Amiotrofice. NEK1 este asociat cu 3% din toate cazurile de SLA.

TDP43

TAR ADN-proteină de legare 43 (TDP43), a fost legata de Scleroza Laterala Amiotrofica în 2008. Mutațiile TDP43 provoca o forma dominanta de SLA si e responsabila pentru aproximativ 4% din SLA de tip familiar si aproximativ 1% din SLA sporadic.

FUS

Fuzionată în sarcom (FUS). Legatura cu Scleroza Laterala Amiotrofica a fost descoperita in 2008. Acesta este responsabila pentru aproximativ 5% din SLA familial și aproximativ 1% din SLA sporadic.

UBQLN2

Spre deosebire de toate celelalte gene cunoscute, gena ubiquilin-2 se află pe cromozomul X, unul dintre cromozomii care determină sexul. Bărbații poartă doar un cromozom X, în timp ce femeile poartă două. În ciuda acestui fapt, bărbații și femeile dezvoltă in acelasi mod Scleroza Laterala Amiotrofica datorită mutațiilor ubiquilin-2.

KIF5A

KIF5A a fost legata de Scleroza Laterala Amiotrofica în martie 2018 printr-o colaborare internațională de secvențiere. Mutațiile care contribuie la Scleroza Laterala Amiotrofica de tip Familiara par a fi moștenite într-o manieră autosomală dominantă. Persoanele cu mutații familiale KIF5A prezintă o rată de supraviețuire extinsă de 10 ani în medie.

Din păcate, nu există nici un tratament pentru SLA. Nu există nici o modalitate cunoscută de a opri sau inversa evolutia bolii. Există, totuși, tratamente pe care le recomandă specialiștii în SLA pentru a ajuta pacienții să-și gestioneze simptomele.