SLA este un tip de boală neuro motorică (MND). Motor Neuron Disease (MND) sau bolile neuronului motor sunt boli care afectează celulele nervoase motorice, celule necesare mișcării.

Termenul scleroză înseamnă cicatrizare sau întărire. În SLA, această cicatrizare e rezultatul deteriorării și pierderii celulelor nervoase. Lateral înseamnăpartea și zona măduvei spinării care găzduiește celulel nervoase, care în cazul SLA mor. Amiotrofic este un termen medical ce se traduce prin pierderea hrănirii muschilor. Muschii își pierd greutatea și devin mai mici. Din acest motiv simptomele și evoluția SLA difera de la pacient la pacient.

Simptome

Debutul bolii se manifestă de foarte multe ori printr-o slăbiciune musculară. Astfel, slăbiciunea musculară se poate manifesta diferit în funcție de ce parte a musculaturii este afectată.
Astfel, boala se evidențiază printr-o stângăcie a mâinilor de exemplu la bărbierit, scris sau alte activități, acest lucru observându-se la circa 40% dintre pacienți. Dacă boala începe să se manifeste de la extremitatea de jos (la restul de 40% din cazuri) se poate observa o nesiguranță în mers sau o slăbiciune în picioare.
De asemenea începutul bolii se poate manifesta printr-o atrofie musculară sau rigiditate musculară, totodată pacientul reclamând crampe musculare în special ale musculaturii gambei.

În principiu se pot diferenția două forme în funcție de începutul bolii

Forma de început spinal, la extremități și o formă mai puțin întâlnită, forma bulbară care se manifestă prin dificultate la vorbire sau la înghițire. De forma bulbară suferă la început circa 20-30% dintre pacienți.
Este posibil ca o modificare discretă a vorbirii pacientului să fie mai întâi observată de către interlocutori și apoi de către acesta. Important este că forma spinală și cea bulbară, chiar dacă diferă de la pacient la pacient, au la bază aceeași cauză.
Percepția corporală, funcțiile senzoriale, controlul aparatului urinar sau al intestinului gros dar și funcțiile de memorie sunt de regulă blocate de procesul bolii.

Evoluția

Evoluția Sclerozei Laterale Amiotrofice este diferită de la pacient la pacient. Astfel, nu se poate pune o prognoză doar pe baza simptomelor sau a disconfortului.
Evoluția bolii și a tuturor elementelor individuale de disconfort sunt definite de prima regiune musculară afectată. Disconfortul apare de regulă într-o zonă izolată ca de exemplu, pierderea masei musculare la o mână sau ușoare contracții musculare (fasciculații).
Caracteristic bolii este și răspândirea simptomelor la alte grupe de mușchi din apropiere, de exemplu, de la mână la umărul de pe aceeași parte sau la celălalt braț. Se pare că răspândirea simptomelor motorii se face după un anumit model, însă acest lucru nu este cunoscut până în momentul de față.

Simptomele se pot răspândi în decursul mai multor luni sau în doar câteva săptămâni.

Din cauza atrofiei sau a spasticei musculare se instalează progresiv o paralizie a extremității afectate, astfel că în momentul în care musculatura piciorului este afectată apare o deficiență în deplasare care conduce de la necesitatea de a folosi un baston până la cea de deplasare într-un cărucior cu rotile.
În cazul afectării musculaturii brațelor vor fi impiedicate anumite acțiuni ale pacientului, astfel toate activitățile care implică folosirea brațelor, respectiv a mâinilor cum ar fi: ridicatul, căratul, scrisul, tăiatul, mâncatul, îngrijirea corporală, etc., vor fi îngreunate.

La un număr redus de pacienți, boala debutează cu așa numita simptomatică bulbară.

La un număr predominant de pacienți pe lângă slăbiciunile din extremități, simptomele bulbare apar și ele într-o fază mai avansată a bolii.
Simptomatica bulbară face referire la perturbarea musculaturii care este alimentată de creier. Din această categorie fac parte: musculatura limbii, a faringelui și a gurii. Ca simptome incipiente se pot observa contracții musculare (fibrilațiuni) și o scădere a forței, respectiv o rigiditate a limbii.
Afectarea functionalității acestei musculaturi poate provoca de la probleme în articularea cuvintelor, ajungând până la imposibilitatea de a comunica verbal.
Pentru această problemă s-a dezvoltat un sistem care să-i permită pacientului să comunice fără ca vorbitul să fie necesar. Afectarea musculaturii gâtului și limbii poate fi observată de pacient printr-o problemă la mestecare sau înghițire. Anumite alimente, de obicei cele foarte tari sau cele lichide pot crea dificultăți astfel încât este necesară o alimentație specială.
Respirația este o altă funcție elementară care este strâns legată de musculatură. Astfel, ritmul respirator al toracelui și al diafragmei este întreținut de musculatura scheletică. Slăbiciunea mușchilor respiratorii în stadiile avansate ale bolii pune în pericol viața bolnavului.
Durata medie de supraviețuire din momentul în care s-a pus diagnosticul este cuprinsă între 3 și 5 ani. Circa 10% dintre pacienți suferă de o formă mai lentă a bolii și pot supraviețui mai mult de 5 ani iar foarte puțini dintre pacienți pot supraviețui mai mult de 10 ani.

In concluzie, când vine vorba de simptomele și evoluția SLA trebuie subliniat faptul că o prognosticare a începutului bolii nu este posibilă. Momentan nu există niciun criteriu clinic (de exemplu parametri de laborator, factori genetici) pentru a determina prognosticul unui pacient si nici diagnosticarea într-o fază foarte incipientă.

Citește mai multe despre tabloul clinic si diagnosticul
Citește mai multe despre Scleroza laterală amiotrofică