Despre Forme Sporadice și Familiale de Scleroza Laterala Amiotrofica e important de stiut imediat ce exista suspiciunea de SLA.

Aproximativ 90% din cazurile de SLA sunt numite „sporadice”, ceea ce înseamnă că cauza sau cauzele bolii sunt necunoscute. Aproximativ 5-10% din cazuri se datorează mutațiilor genetice și sunt moștenite de la un membru al familiei. Dacă există doi sau mai mulți membri ai familiei cu SLA, boala este considerată familială. Există un număr tot mai mare de mutații genetice care au fost identificate atât la pacienți familiali, cât și la pacienți aparent sporadici. Clinicienii recunosc că clasificarea sporadică și familială nu este clară, așa cum sa gândit inițial. Este probabil ca genetica să joace un rol semnificativ în SLA sporadic. Aproximativ 60% din genele asociate cu SLA familial au fost identificate.

Genele și mutațiile

Genele sunt șiruri ale ADN-ului care furnizează instrucțiuni sau cod pentru a face proteine. Proteinele sunt componentele principale ale tuturor tipurilor de celule, controlul reacțiilor și asigurarea structurii. Genele sunt legate între ele pentru a forma cromozomi, care se află în nucleul fiecărei celule. Cromozomii și genele pe care le conțin sunt moștenite, trecând de la părinte la copil.

O mutație este o eroare în instrucțiunile ADN, cauzând de obicei celulei fie să producă prea puțină proteină, fie prea multă proteină sau o proteină defectă. Diferitele mutații pot provoca efecte diferite. Orice modificare a proteinei normale poate fi dăunătoare celulei și poate cauza o boală. De exemplu, pierderea funcției proteinei angiogeninei datorată mutației genei se consideră a fi legată de unele cazuri de SLA. Un câștig al unei funcții noi și toxice a proteinei superoxid dismutază 1 (SOD1) este probabil modul în care mutația genei SOD1 cauzează SLA.

Citește mai multe informații despre cele mai cunoscute gene SLA: http://agexa.ro.w017cd37.kasserver.com/scleroza-laterala-amiotrofica/ereditate-si-genetica/ sau articolul complet pe alsa.org