Scleroza laterala amiotrofica, Dementa frontotemporala si rolul genei C9orf72 au fost dea lungul timpului tema principala a diferitelor studii derulate in mai multe tari.

Mutațiile din gena C9orf72 dereglează procesul prin care celulele elimină deșeurile, ducând la acumularea de elemente toxice în interiorul lor, au aflat cercetătorii.

Această descoperire extinde cunoștințele despre modul în care C9orf72 poate contribui la dezvoltarea și progresia bolilor neurodegenerative, cum ar fi scleroza laterală amiotrofică (ALS) și demența frontotemporală (FTD).

Studiul, „A C9orf72 ALS/FTD Ortholog Acts in Endolysosomal Degradation and Lysosomal Homeostasis”, a fost publicat în revista Current Biology.

Mai multe gene au fost legate de forma moștenită de ALS, dar în până la 40% din cazuri, gena C9orf72 este mutată. Rolul acestei gene în celule și contribuția acesteia la ALS nu este încă pe deplin înțeles.

Pentru a arunca o lumina asupra acestei probleme, cercetatorii de la Institutul de Tehnologie din Massachusetts au studiat gena alfa-1 in viermi de Caenorhabditis elegans, care este gena echivalenta cu C9orf72 la om.

Experimente au confirmat faptul că mutațiile în alfa-1 au afectat celulele mecanismului pentru a scăpa de deșeurile acestora, iar „bloburile” au rezultat din acumularea de produse toxice nedorite ale activității celulare.

În cazul embrionilor viermi de C. elegans, acest defect a dus la o absorbție redusă a nutrienților, care a afectat în mod direct capacitatea lor de a supraviețui. Și cei care au supraviețuit păreau să se dezvolte mai târziu decât normal.

Apoi, cercetatorii au introdus gena umana C9orf72 in aceste embrioni defectuosi. Această abordare a inversat parțial efectul „blob”, sugerând că alfa-1 și C9orf72 au funcții similare.

Cum s-a desfasurat experimentul

Transpunerea acestor informații în boala umană ar putea însemna că pierderea de C9orf72 în celulele creierului ar putea conduce la un proces de degradare a deșeurilor în celule și, în consecință, la acumularea de produse toxice. Astfel de efecte sunt în concordanță cu unele dintre caracteristicile clasice ale ALS, incluzând inflamația crescută.

Citeste si : O noua proteina tinta apare pentru c9orf72 forma cea mai comuna genetica a SLA

Totuși, sunt necesare studii suplimentare pentru a diseca rolul C9orf72 în celulele umane și pentru a confirma dacă pierderea acestuia ar putea conduce la un rezultat similar cu cel al alfa-1 în viermi.

Mai multe companii farmaceutice dezvoltă în prezent terapii proiectate pentru a bloca mutația genei C9orf72. Având în vedere aceste noi descoperiri, acest lucru ar putea duce la unele efecte adverse pe care cercetătorii ar trebui să le supravegheze.

In concluzie

„În cursul dezvoltarii oricarui medicament, trebuie să fim atenți la posibilele efecte secundare. Observatiile noastre sugereaza cateva lucruri pe care sa le avem in vedere in studierea medicamentelor care inhiba C9orf72 la pacientii cu SLA / DFT „, a spus Anna Corrionero coordonatorul studiului.

Articolul original se poate citi pe alsnewstoday.com